Xalqaro olimlar jamoasi tomonidan yangi tugʼilgan chaqaloqlarda uchraydigan, TMEM167A gendagi mutatsiya bilan bogʼliq qandli diabetning yangi turi ilk bor aniqlandi.

Journal of Clinical Investigation jurnalida chop etilgan tadqiqot natijalariga koʼra, bu mutatsiya insulin ishlab chiqarish uchun masʼul boʼlgan oshqozon osti bezi β -hujayralari faoliyatini buzadi va ularning nobud boʼlishiga olib keladi.

Ekseter universiteti (Buyuk Britaniya) va Bryusselь erkin universiteti (Belgiya) olimlari CRISPR texnologiyasi va ildiz hujayralardan foydalanib, mazkur genning hujayra jarayonlarnga qanday taʼsir koʼrsatishini kuzatishdi. Tadqiqot shuni koʼrsatdiki, TMEM167A faqatgina insulin ishlab chiqarish emas, balki neyronlar – asab hujayralari – faoliyati uchun ham muhim hisoblanadi. Bu kasallikka chalingan bolalarda nevrologik buzilishlar, jumladan, epilepsiya va mikrotsefaliya (miyaning normadan kichik boʼlishi) kuzatilgan.

Mualliflar taʼkidlashicha, bu kam uchraydigan diabet turining aniqlanishi insulin sekretsiyasi mexanizmlarini yanada yaxshiroq tushunishga yordam beradi va kelajakda neonatal (yaʼni yangi tugʼilganlarda uchraydigan) diabet hamda boshqa turdagi diabet shakllarini davolashning yangi usullarini yaratishga turtki boʼlishi mumkin. Bugungi kunda dunyo boʼylab taxminan 600 million odam qandli diabetdan aziyat chekmoqda.