Новости

not found

Перечень орфанных заболеваний пополнили четыре синдрома

Перечень орфанных заболеваний пополнили четыре новых заболевания. Минздрав включил в список синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис. Минздрав обновил перечень орфанных (редких) заболеваний. В список добавили четыре новые позиции: синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис. Перечень увеличился до 292 пунктов. Синдром Миллера — Дикера — это редкое нарушение развития из-за делеции нескольких генов локуса 17р13.3. Оно приводит к нарушению миграции нейронов. К клиническим признакам заболевания относятся лиссэнцефалия и снижение числа кортикальных слоев с шести до четырех. Внешне для него характерно изменение формы лица, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ. Синдром Блоха — Сульцбергера представляет собой недержание пигмента, тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный. Синдром характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Процесс развивается в результате мутации гена NEMO — модулятора нуклеарного фактора Вк, локализованного в Х-хромосоме. Болеют им девочки, ген летален для плода мужского пола. Синдром Пфайффера — аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями. Синдром Смит — Магенис в большинстве случаев обусловлен интерстициальной микроделецией в хромосоме 17 в сегменте 17p11.2. Это генетическое заболевание, для которого характерны: наличие умственной отсталости, специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития.

  • 30 Мая, 08:55
  • Подробнее
not found

Доказано замедление старения мозга из-за полезного питания

Ученые Центра мозга, биологии и поведения Университета Небраски-Линкольна и Университета Иллинойса в Урбана-Шампейн нашли доказательства того, что полезные питательные вещества могут замедлить старение мозга. Результаты исследования опубликованы в журнале npj Aging.  Специалисты проанализировали данные 100 здоровых человек в возрасте 65-75 лет, которые заполнили анкету, предоставив информацию о своей физической активности, размерах тела и демографических показателях. Затем у добровольцев, которые также прошли когнитивные тесты и МРТ, собирали образцы плазмы крови после периода голодания для измерения биомаркеров питательных веществ. Было выявлено два типа старения мозга: ускоренное и более медленное, чем ожидалось. Те, у кого старение мозга было медленнее, имели особый профиль питательных веществ: комбинации жирных кислот, антиоксиданты и каротиноиды, включая цис-лютеин, транслютеин и зеаксантин; две формы витамина Е и холин. Отмечается, что этот профиль коррелирует со средиземноморской диетой, которую предыдущие исследования связывали со здоровым старением мозга. По словам авторов, следующим шагом является проведение исследований с целью выделить определенные питательные вещества, которые благоприятно влияют на когнитивные функции и здоровье мозга.

  • 29 Мая, 14:57
  • Подробнее
not found

«Дочка» Pfizer изымает из обращения несколько партий инъекционных препаратов

Компания Hospira объявила об отзыве пяти партий инъекционных лекарственных средств из-за возможных проблем с уплотнителем. Речь идет об анальгетике бупренорфин гидрохлорид (две партии) и антигипертензивном средстве лабеталол гидрохлорид (три партии), которые были распространены среди медучреждений и фармдистрибьюторов по всей территории Соединенных Штатов с сентября 2023 по апрель 2024 года. Срок годности первого продукта истекает в сентябре и октябре этого года, второй срок годности до 2025 года. Оба препарата поставляются в шприцах-инжекторах Carpuject производства Pfizer. Хотя фармкомпания еще не получала отчеты о «любых релевантных» побочных эффектах, связанных с отозванными партиями, она решила отказаться от их продажи. Как говорится в сообщении Pfizer, опубликованном FDA, беспокойство возникло после жалобы одного клиента на утечку продукта. Компания организует возврат потенциально бракованных продуктов и советует тем, у кого остались запасы этого лекарства, прекратить их распространение и использование.

  • 28 Мая, 14:47
  • Подробнее
Нажмите на кнопку ниже, чтобы прослушать текст Powered by GSpeech