Орфан касалликлар рўйхатига тўртта синдром қўшилди
Россия Соғлиқни сақлаш вазирлиги орфан (кам учрайдиган) касалликлар рўйхатини янгилади. Рўйхатга тўртта янги элемент қўшилди: Миллер — Дикер синдроми, Блоха — Сульцбергер синдроми, Пфайффер синдроми ва Смит-Магенис синдроми. Рўйхат 292 тага кўпайди.
Миллер — Дикер синдроми- бу нейрон миграциясининг бузилишига олиб келади. Касалликнинг клиник белгилари лиссэнцефалия ва кортикал қатламлар сонининг олтитадан тўрттагача пасайишини ўз ичига олади. Ташқи томондан, у юз шаклидаги ўзгаришлар, секин ўсиш, юрак, буйраклар ва ошқозон-ичак тракти патологиялари билан тавсифланади.
Блох — Сульцбергер синдроми - терида меланин алмашинувининг бузилиши ва унга боғлиқ бўлган бир қатор ривожланишдаги нуқсонлар билан тавсифланади. Қизлар кўпроқ касалланади, ген ўғил ҳомила учун ҳалокатли.
Пфайффер синдроми - бош суяги ва оёқ-қўлларининг шаклланишидаги бузилишлар билан тавсифланади, касалликнинг айрим шакллари карлик, ақлий ривожланишнинг бузилиши ва тиш касалликлари билан кечади;
Смит — Магенис синдроми- бу генетик касаллик бўлиб, у ақлий заифлик, ўзига хос хулқ-атвор хусусиятлари, уйқу бузилиши ва кўплаб туғма нуқсонлар билан тавсифланади.
