Rossiya Sogʼliqni saqlash vazirligi orfan (kam uchraydigan) kasalliklar roʼyxatini yangiladi. Roʼyxatga toʼrtta yangi element qoʼshildi: Miller — Diker sindromi, Bloxa — Sulьtsberger sindromi, Pfayffer sindromi va Smit-Magenis sindromi. Roʼyxat 292 taga koʼpaydi.

Miller — Diker sindromi- bu neyron migratsiyasining buzilishiga olib keladi. Kasallikning klinik belgilari lissentsefaliya va kortikal qatlamlar sonining oltitadan toʼrttagacha pasayishini oʼz ichiga oladi. Tashqi tomondan, u yuz shaklidagi oʼzgarishlar, sekin oʼsish, yurak, buyraklar va oshqozon-ichak trakti patologiyalari bilan tavsiflanadi.

Blox — Sulьtsberger sindromi - terida melanin almashinuvining buzilishi va unga bogʼliq boʼlgan bir qator rivojlanishdagi nuqsonlar bilan tavsiflanadi. Qizlar koʼproq kasallanadi, gen oʼgʼil homila uchun halokatli.

Pfayffer sindromi - bosh suyagi va oyoq-qoʼllarining shakllanishidagi buzilishlar bilan tavsiflanadi, kasallikning ayrim shakllari karlik, aqliy rivojlanishning buzilishi va tish kasalliklari bilan kechadi;

Smit — Magenis sindromi- bu genetik kasallik boʼlib, u aqliy zaiflik, oʼziga xos xulq-atvor xususiyatlari, uyqu buzilishi va koʼplab tugʼma nuqsonlar bilan tavsiflanadi.