"Капалак-болалар" учун дунёда илк бор топикал ген терапияси тасдиқланди
Терини капалак қанотларидек нозик қиладиган, камдан-кам учрайдиган буллёзли эпидермолиз касаллиги билан туғилган чақалоқлар, ниҳоят, касалликнинг генетик сабабини ҳал қилувчи инновацион даволаш усулларидан фойдаланиш имкониятига эга бўладилар.
Krystal Biotech томонидан ишлаб чиқилган Vyjuvek (беремаген геперпавек) ФДА томонидан олти ойлик ва ундан катта ёшдаги дистрофик буллёзли эпидермолиз (ДБЭ) билан оғриган беморлар учун маҳаллий даволаш учун препарат сифатида тасдиқланди.
Буллёзли эпидермолиз — бу орфан касаллик бўлиб, терида ва шиллиқ пардаларда пуфакчалар ва эрозия ҳосил бўлиши, терининг заифлиги ва енгил механик шикастланишга сезгирлиги билан кечадиган генетик тери касаллиги.
Vyjuvek — генетик коднинг керакли "бўлагини" терига этказиш учун иммуноген бўлмаган модификацияланган 1-турдаги оддий герпес вируси қўлланиладиган ген терапияси препарати. Яъни, COL7A1 гени бевосита тери ҳужайраларига етказилади. Препарат фақат шикастланган терига қўлланилиши мумкин.
“Бир бемор тузалиб кетгандан кейин, у биринчи марта чўмилиш ва қаттиқ оғриқни бошдан кечирмасдан чалқанча ухлаш имкониятига эга бўла олди ”, деди асосий тадқиқотни ўтказган олимлардан бири.
Афсуски, Vyjuvek мунтазам фойдаланишни талаб қилади, чунки у одатда "классик" ген терапияси дори воситаларидан фарқли ўлароқ, буллёзли эпидермолизни тўлиқ даволамайди.
Krystal Biotech компанияси бир флакон Vyjuvekнинг нархи 24,250 доллар бўлишини эълон қилди. Беморга йилига ўртача 26 флакон керак бўлади. Бир йиллик даволаниш тахминан 631 000 доллар ёки, давлат томонидан тақдим этиладиган мажбурий чегирмалардан сўнг, 485 000 долларни ташкил қилади.
Айни пайтда мамлакатимизда ана шундай ташхис билан туғилган 360 нафардан ортиқ бола рўйхатга олинган. Улар доимий парваришга, эътиборга муҳтож. Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузуридаги Республика ихтисослаштирилган дерматология, венерология ва косметология илмий-амалий тиббиёт маркази негизида очилган Марказий Осиёда ягона ген дерматозларини даволаш бўйича тиббий бўлимда ана шундай ирсий касаллик ташхиси қўйилган болаларга тегишли бепул тиббий ёрдам кўрсатиб келинмоқда.
